Берем гены под контроль

Если не хочешь почувствовать себя очень больной — не ходи в больницу! Большинство  из нас руководствуется по жизни именно этим принципом, в отличие от мировой медицинской практики, которая уже много десятилетий ориентирована именно на профилактическую медицину, а не на систему «неотложки». Возможно, когда-нибудь и мы придем к этому. А пока что ответственное отношение к себе — святой долг каждой беременной женщины. О том, каких проблем можно избежать, своевременно консультируясь у генетика, мы беседуем с Викторией Бадюк, заведующей клинико-диагностической лабораторией клиники генетики репродукции «Виктория», кандидатом медицинских наук, генетиком, членом ESHRE, Европейской ассоциации цитогенетиков.

Как долго нужно готовиться к беременности?

Девушка, которая хочет в будущем стать матерью, должна понимать, что вся ее жизнь до момента зачатия и есть, по сути, подготовка к беременности. Например, каждая выкуренная сигарета и вообще все, что принято называть «нездоровым образом жизни» — это не подготовка к беременности, а удар по ней. Но это лишь общие установки. Если конкретнее, то подготовку к беременности нужно начинать не позже чем за три месяца до предполагаемого зачатия. Это обусловлено тем, что яйцеклетка (как и сперматозоид) начинает свое активное развитие за три месяца до оплодотворения. И от того, насколько «качественной» будет яйцеклетка, зависит здоровье будущего ребенка. Поэтому крайне необходимо пересмотреть свой образ жизни и подходы к питанию, обследоваться на наличие инфекций в организме, проверить здоровье основных органов и систем.

Консультация генетика для будущих мам в Украине обязательна?

Или только для «возрастных» беременных?

На самом деле, приказы Минздрава существуют для врачей, а не для пациентов. Навязать обследование пациенту невозможно, если он этого не хочет. Соответственно, каждая женщина имеет право отказаться от рекомендации посетить генетика. Однако важно помнить, что в интересах семьи беременной женщины любого возраста — сделать все для определения прогноза здоровья будущего ребенка и, главное, сделать это вовремя. К счастью, в большинстве здоровых семей рождаются здоровые дети. Но если обратиться к статистике, только за прошлый год в Киеве родились 40 деток с синдромом Дауна, причем 70 % — у здоровых женщин молодого возраста. Поэтому на сроке около восьми недель всем женщинам желательно прийти на консультацию к генетику, чтобы он мог собрать информацию о семье беременной и определить даты для генетического скрининга. Очень важно сделать скрининг именно в этот период, ведь генетические тесты информативны только в совершенно конкретные сроки и пропустить их — значит не получить очень важную информацию. Время здесь играет против вас.

О чем можно узнать на консультации у генетика?

Задача генетического консультирования — определить прогноз здоровья будущего ребенка. Во-первых, нужно понимать, что результат генетического скрининга — это не диагноз! Генетический скрининг — это определение рисков (вероятности) рождения ребенка с определенной патологией. Эти риски есть у каждой женщины. Но у одних они минимальны, и таких женщин большинство — около 92 %, другие же попадают в «среднюю» группу -их около 5 %. И лишь 3 % будущих мам оказываются в группе с очень высоким риском родить ребенка с серьезной патологией. Задача генетика при консультировании беременной — назначить определенные тесты и, оценив их результаты, либо ничего не предпринимать, то есть наблюдать беременность как совершенно благополучную, либо назначить дообследование. Во-вторых, существуют и другие причины для обследований, которые могут быть выявлены во время консультирования (прием лекарств во время беременности, профессиональные вредности, инфекционные заболевания, генетические заболевания у родственников). Наличие этих факторов — сигнал тревоги для доктора.

Генетический скрининг проводится в два этапа? Когда и с какой целью?

1. Этап — на сроке 11-13 недель, по размеру плода (КТР 45-82 мм).  Не раньше и не позже, поскольку в другое время анализ неинформативен! Обследование включает УЗИ плода, которое делает компетентный специалист, четко знающий, на какие именно параметры плода нужно обратить внимание, чтобы правильно оценить риск генетической патологии. В идеале доктор должен быть сертифицирован и желательно, чтобы это был сертификат Фонда медицины плода. Кстати, для медиков Украины эта сертификация бесплатная. Важно: список врачей, которые прошли обучение и компетентны оценивать УЗИ плода в сроке 11-13 недель, есть на сайте этого фонда. На фоне УЗИ делается также анализ биохимических маркеров крови (РАРР-А и бета-ХГ). То есть у женщины берут кровь из вены и в течение часа (по крайней мере, в нашем центре) выдают результаты расчета риска с обязательной консультацией акушера-гинеколога-генетика, который проводил УЗИ плода.

 

Результаты анализа являются возрастзависимыми, то есть чем старше женщина, тем выше базовый риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Но коррекция возрастного риска на данные УЗИ и биохимических маркеров в программе оценки пренатального риска позволяет получить индивидуальный риск, который в большинстве случаев довольно низкий. В то же время молодость будущей мамы не является гарантией благополучия беременности: известны случаи, когда даже у 19-летних девушек были проблемы, а 45-летние рожали здоровых детей. Понятно, что абсолютное большинство женщин, т.е. тех, кто попал в группу «низкого» риска, генетик уже после первого этапа обследования просто «отпускает» домой, под наблюдение врача женской консультации. 5% женщин, попавших в среднюю категорию, назначают второй этап скрининга. И только 3% женщин (группа «высокого» риска) назначают инвазивную процедуру (прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ для забора плодового материала). У 15% этих женщин выявляется хромосомная патология (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие нарушения хромосомного набора у плода). Большинство результатов инвазивной диагностики (около 85 %) в норме, но и в этих случаях необходимо обратить внимание на повышенный риск акушерских осложнений (для своевременной помощи).

3.  Этап рекомендуется женщинам, которые на 11-13-й неделе попали в среднюю группу (риски от 1:250 до 1:1000), или тем, кто пропустил первый этап. Таким женщинам на 16-18-й неделе беременности рекомендуется пройти тройной тест — другие биохимические маркеры, а также УЗИ с целенаправленным поиском маркеров хромосомных   нарушений   плода.   Данные вводятся в программу расчета пренатального риска и рассчитываются во второй раз. И опять риски могут быть средними, высокими и низкими. При попадании в группу «низкого» риска женщина уходит домой совершенно спокойной, при наличии  высоких рисков предлагается инвазивная   пренатальная диагностика. Средний риск на  втором этапе обследования встречается очень редко. А если случается,   то   решение о дальнейших действиях принимает врач в  беседе  с  пациенткой. Кроме риска хромосомных синдромов,  на  втором  этапе можно рассчитать риск дефекта нервной трубки плода. Следует отметить, что УЗИ плода в 18 недель беременности обязательно для всех женщин, в том числе и для группы «низкого» риска, так как есть состояния плода и пороки развития, которые не выявляются на УЗИ в 11-13 недель и не определяются скрининговыми тестами. При их своевременном выявлении возможно принятие решения об изменении тактики ведения беременности.

В заключение хочется всем женщинам посоветовать не пренебрегать консультацией генетика — это нужно сделать ради здоровья ребенка и счастья в вашей семье.

Читайте так же:

Комментарии запрещены.